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    saúde

    A área sanitaria de Vigo ten unha vintena de pacientes coa Enfermidade de Fabry

    O Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur (IISGS) súmase ao Día Mundial das Enfermidades Raras cunha investigación sobre esta doenza
    Redacción por Redacción
    28 de Feb, 2021
    en Local, Salud
    0
    A área sanitaria de Vigo ten unha vintena de pacientes coa Enfermidade de  Fabry

    Saida Ortolano diante dunha das pantallas do confocal, cunha mostra da súa investigación. / Foto: Sergas

    O último día do mes de febreiro celébrase, todos os anos, o Día Mundial das Enfermidades Raras, auspiciado pola Organización Mundial da Saúde (OMS). A elección da data produciuse como consecuencia da “rareza” do mes de febreiro, que cada catro anos ten un día máis.

    As enfermidades raras son patoloxías ou trastornos que afectan a unha pequena parte da poboación e que, polo xeral, teñen un compoñente xenético. Presentan unha serie de síntomas particulares, e resulta moi difícil diagnosticar cal é a súa verdadeira causa. Algunha das máis coñecidas son a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) ou a Elefantiasis.

    O Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur (IISGS) súmase a esta efemérides, xa que mantén desde hai anos un grupo de investigación que indaga sobre posibles tratamentos para unha destas patoloxías, en concreto a Enfermidade de Fabry que é unha das 40 doenzas lisosomales descritas ata estes momentos. Na área Sanitaria de Vigo hai ao redor de 20 pacientes que están afectados por este tipo de patoloxía.

    A investigación que dirixe no IIS Galicia Sur a científica Saida Ortolano, do Grupo de Enfermidades Raras e Medicina Pediátrica, é unha referencia e son varios os expertos nacionais que consultan de forma habitual sobre casos especiais que poden ter. Esta enfermidade, que é só una das múltiples que teñen catalogación de “raras”, afecta o desenvolvemento metabólico do paciente. Ten orixe xenética e, como para a maioría das enfermidades raras, os tratamentos dispoñibles non son resolutivos.

    “Pretendemos mellorar as perspectivas de posibles tratamentos para estes pacientes, mediante estudos xenéticos e bioquímicos, ademais dos estudos celulares mediante biopsias, que se teñen que realizar con microscopios de características especiais, como o confocal ou o electrónico”, sinala Saida Ortolano. Por ese motivo, é unha investigación multidisciplinar, na que participa o Biobanco do IISGS e os servizos de Anatomía Patolóxica e Medicina Interna do Complexo Hospitalario Universitario de Vigo ( CHUVI), así como Pediatría, tanto de Vigo como de Santiago de Compostela.

    Ademais, os resultados que se van coñecendo da investigación son compartidos por expertos da universidade parisiense da Sorbona. Ortolano explica que “estamos nunha fase moi avanzada do proxecto, ás portas do inicio do ensaio clínico, ademais de dispoñer xa dunha patente para un posible tratamento por vía oral”.

    Publicacións internacionais

    O avance na investigación sobre a Enfermidade de Fabry e as enfermidades lisosomales foi publicado en dous artigos en revistas científicas internacionais. O primeiro deles, en Molecular Therapy Methods and Clinical Development é o tratamento de terapia génica.

    “En síntese, o que fixemos é realizar unha proba preclínica (paso previo aos ensaios clínicos) dun vector de terapia génica para o tratamento da Enfermidade de Fabry. A terapia génica consiste en lograr que a proteína que non funciona correctamente ou non se expresa debido á enfermidade (neste caso a alfa- galactosidasa A) volva funcionar correctamente no organismo”, subliña Ortolano.

    A investigadora do IIS Galicia Sur destaca que “o bo do noso vector, desenvolto en colaboración coa Sorbona de París, é que cunha inxección intravenosa pódese alcanzar a expresión da nosa proteína de interese no sistema nervioso central, o cal non é o habitual con este tipo de tratamentos, nin é posible cos tratamentos actualmente comercializados para a Enfermidade de Fabry”.

    O segundo dos artigos publicouse en Orphanet Journal of Rare Diseases, que trata sobre o diagnóstico de 77 novos pacientes con Enfermidade de Fabry en toda España.

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    Tags: área sanitaria de VigoEnfermidade de Fabry

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