O servizo de Pneumoloxía do Complexo Hospitalario Universitario de Vigo, en colaboración có Instituto Carlos III, ven de identificar unha variante do Déficit de Alfa-1 antitripsina en dous pacientes con vínculos familiares. Trátase dunha nova variante desta enfermidade, non descrita ata o de agora na literatura científica, polo que ao producirse o achado no complexo vigués levará o nome de Vigo, denominándose internacionalmente como Q0*Vigo.
Con motivo do Día Europeo do Déficit de Alfa-1, os especialistas deron a coñecer esta nova variante, xa publicada nunha prestixiosa revista internacional, American Journal of Respiratory Cell and Molecular Biology.
Segundo explica a pneumóloga responsable da consulta especializada de Déficit de Alfa–1, María Torres “o diagnóstico xenético é fundamental no estudo desta enfermidade dado que ten máis de 150 variantes ou mutacións. Na Unidade de Xenética e Patoloxía Molecular do noso hospital, as doutoras Milagros Blanco e Severina Cubillo, analizaron unha mostra de un paciente que presentaba niveis baixos desta proteína pero no que non se identificaba ningunha das variantes deficitarias habituais do xen. Tras completar os estudos detectouse unha nova mutación nese paciente e noutro consanguíneo. O Instituto de Investigación Carlos III concluíu que estos 2 pacientes eran portadores dunha nova mutación non descrita con anterioridade, polo pasou a denominarse Q0*Vigo,por ser a nosa cidade a orixe do caso índice, neste caso de 2 pacientes, nos que diagnosticouse esta nova variante alélica”.
Desde o punto de vista clínico, a nova variante non implica ningún cambio na abordaxe terapéutica nin no prognostico desta enfermidade. O Déficit de Alfa-1 Antitripsina é unha enfermidade xenética pouco frecuente, rara e incurable, que pode causar patoloxías pulmonares e hepáticas a quen a padece, nenos e adultos. Trátase dunha desorde hereditaria, con gran afectación na calidade e esperanza de vida.
Unidade especializada
O hospital Álvaro Cunqueiro conta cunha consulta monográfica de atención ao Déficit de Alfa-1 -único dispositivo asistencial específico existente en Galicia-. En coordinación con Atención Primaria implementouse unha vía directa de derivación dos pacientes, desde os médicos de familia dos centros de saúde a esta consulta especializada.
O obxectivo desta Unidade é incrementar o coñecemento desta enfermidade -que está infradiagnosticada- entre os profesionais sanitarios, e optimizar o acceso dos pacientes diagnosticados a unha consulta especializada na que se aborde de forma integrada o proceso diagnóstico, o seguimento clínico e o tratamento específico da enfermidade, así como o estudo familiar e consello xenético.
Ademais, creouse o Centro Galego Alfa 1 -o terceiro de España- que integra a un equipo multidisciplinar, formado por pneumólogos, profesionais da enfermería e á xenetista de Análises Clínicos do Álvaro Cunqueiro, coa finalidade de desenvolver proxectos de investigación en DAAT que permitan avanzar no seu diagnóstico e tratamento. Conta ademais coa colaboración dos servizos de Dixestivo e Pediatría.
100 pacientes en seguimento
A especialista María Torres, que actualmente é a coordinadora do Rexistro español desta enfermidade, estima que en España padecen Déficit grave de alfa 1 antitripsina ao redor de 14.000 persoas, das que menos de un millar están diagnosticadas.
No Cunqueiro aténdense anualmente unhas 500 consultas, incluíndo aos pacientes e aos seus familiares (dado que os familiares téñense que facer estudos xenéticos para confirmar ou descartar a enfermidade). No momento actual hai 100 pacientes, con déficit moderado e grave, diagnosticados e en seguimento na consulta.
“A enfermidade pulmonar afecta fundamentalmente a adultos novos que, en combinación co efecto do tabaco e outras exposicións ambientais ou laborais, como a contaminación do aire ou o traballo con produtos tóxicos, desenvolven enfisema pulmonar, cunhas características radiolóxicas e unha progresión diferente ao dos pacientes non deficitarios. Tamén é frecuente a patoloxía hepática, sobre todo nos recen nados e nos nenos; os adultos tamén poden presentala, e nestes casos, non ten máis solución que o transplante”, explica a doutora Torres.
Investigación sobre relación DAAT e Covid19
O próximo 25 de Abril se celebra o Día Europeo de Alfa 1, este ano baixo o lema “Sin investigación no hay cura”. O servizo de Pneumoloxía do Hospital Álvaro Cunqueiro participará nunha xornada de divulgación organizada pola Asociación Alfa 1 España na que vaise subliñar a importancia da investigación nesta enfermidade.
“A investigación desta enfermidade, hereditaria, minoritaria e cun elevado nivel de infradiagnóstico, é unha prioridade tanto para os profesionais sanitarios implicados nesta patoloxía como para os familiares e pacientes afectos. Na Unidade de Vigo estamos desenvolvendo diferentes proxectos de investigación. Nun deles se analiza a posible relación desta patoloxía co cáncer de pulmón, e noutro, coa Covid19; isto é, investigan se o DAAT podería constituír un factor de risco na infección por Sars Cov 2, de xeito que estos pacientes puideran ter un maior risco de desenvolver Covid19 ou presentar unha enfermidade máis grave en caso de infectarse”.
