El objetivo fundamental del encuentro ha sido dar a conocer entre los profesionales de Atención Primaria su existencia, ya que su clínica se puede confundir con la de otras afecciones más frecuentes y puede concurrir simultáneamente en los pacientes afectados con hipertensión, diabetes o hipercolesterolemia.
“El diagnóstico suele ser tardío por su baja prevalencia y su similitud con otras enfermedades más comunes, pero su detección precoz es fundamental”, ha señalado el jefe de servicio de Medicina Interna de Povisa, Javier de la Fuente, al respecto de esta patología, para la que no existe cura pero sí tratamientos que permiten abordar sus síntomas y ralentizar su progresión. De hecho, la esperanza de vida se puede ver reducida hasta 20 años en los casos más graves.
“Las manifestaciones iniciales de la enfermedad de Fabry son dolor en las extremidades o angioqueratomas (lesiones típicas en la piel) que aparecen en pacientes jóvenes e incluso niños, y lo habitual es que haya otros familiares afectados”, ha explicado la doctora Dunia Cid, del equipo de Medicina Interna de Povisa.
Los síntomas evolucionan con la edad, por lo que en la infancia se manifiestan con hormigueos, dolor en las extremidades y lesiones cutáneas, y durante la adolescencia se suman los síntomas gastrointestinales, falta de sudoración (que dificulta la tolerancia al ejercicio) y, ya en la etapa adulta, sus efectos se multiplican con insuficiencia renal, fatiga, dolor torácico y hasta ictus.
“Lo que más condiciona la calidad de vida en etapas tempranas de la enfermedad suelen ser los hormigueos, el dolor de las extremidades o la dificultad para tolerar el ejercicio, afectaciones que pueden favorecer una depresión, especialmente en pacientes jóvenes. Con el paso del tiempo, la calidad de vida se ve condicionada por fallos en órganos importantes y que causan problemas renales (que incluso pueden requerir diálisis), cardíacos o neurológicos”, ha remarcado la doctora Cid.
Ya que la enfermedad afecta a diferentes órganos del cuerpo, en la jornada participan en consecuencia distintos especialistas de Medicina Interna, Nefrología, Cardiología y Neurología del hospital. También colabora en el encuentro el doctor Alberto Rivera, del servicio de Medicina Interna del hospital Álvaro Cunqueiro, experto en el tratamiento a largo plazo de esta enfermedad rara.
