O pasado ano constituíuse unha consulta monográfica de atención ao Déficit de Alfa-1 -único dispositivo asistencial específico existente en Galicia- e implantouse, en coordinación con Atención Primaria, unha vía directa de derivación dos pacientes desde os médicos de familia dos centros de saúde a esta consulta especializada.
Segundo explica a responsable desta consulta, a pneumóloga María Torres, “co obxecto de mellorar o diagnóstico e o manexo clínico das persoas con Déficit de alfa 1 antitripisina, puxemos en marcha un programa de colaboración con Atención Primaria, destinado a incrementar o coñecemento desta enfermidade, que está infradiagnosticada, entre os profesionais sanitarios, e optimizar o acceso dos pacientes diagnosticados a unha consulta especializada na que se aborde de forma integrada o proceso diagnóstico, o seguimento clínico e o tratamento específico da enfermidade, así como o estudo familiar e consello xenético”.
Ademais, creouse o Centro Galego Alfa 1 -o terceiro de España- que integra a un equipo multidisciplinar, formado por neumólogos, profesionais da enfermería e unha xenetista de Análises Clínicos do Álvaro Cunqueiro, coa finalidade de desenvolver proxectos de investigación en DAAT que permitan avanzar no seu diagnóstico e tratamento. Conta ademais coa colaboración dos servizos de Dixestivo e Pediatría.
Cen pacientes en seguimento
O Déficit de Alfa-1 Antitripsina é unha enfermidade xenética pouco frecuente que pode causar patoloxías pulmonares e hepáticas a quen a padece, nenos e adultos. Trátase dunha desorde hereditaria, con gran afectación na calidade e esperanza de vida.
A doutora Torres, que é membro do comité asesor do Rexistro español desta enfermidade, estima que en España padecen esta doenza preto de 12.000 persoas, das que menos de un millar están diagnosticadas.
No Cunqueiro aténdense anualmente unhas 500 consultas, incluíndo aos pacientes e aos seus familiares (dado que os familiares téñense que facer estudos xenéticos para confirmar ou descartar a enfermidade). No momento actual hai 100 pacientes, con déficit moderado e grave, diagnosticados e en seguimento na consulta.
“A enfermidade pulmonar afecta fundamentalmente a adultos novos que, en combinación co efecto do tabaco e outras exposicións ambientais ou laborais, como a contaminación do aire ou o traballo con produtos tóxicos, desenvolven enfisema pulmonar cunhas características radiolóxicas e unha progresión diferente ao dos pacientes non deficitarios. A afectación hepática é máis frecuente nos recentemente nados e nos nenos, aínda que os adultos tamén presentan patoloxía hepática e, actualmente, non ten máis solución que o transplante”.
Xornada aberta
O hospital Álvaro Cunqueiro de Vigo acollerá o próximo sábado 6 de outubro, I Reunión Galega de Actualización sobre o Déficit de Alfa-1 Antitripsina (DAAT). É a primeira xuntanza destas características que se realiza en Galicia, aínda que a Asociación Alfa 1 España ven de organizar reunións similares fai uns meses en Sevilla e Valencia.
Destinada fundamentalmente a pacientes e familiares pero tamén a profesionais da saúde, a xornada está promovida pola Asociación Alfa-1 de España en colaboración co Centro Galego Alfa-1 e o Rexistro Español de Pacientes con Déficit de Alfa-1 (REDAAT).
O evento iniciarase na presentación do Centro Galego Alfa-1, que realizará o Dr. Barros Tizón. Seguidamente, o pediatra Dr. Marcelino Pumarada e os pneumólogos Ramón Tubío e María Torres abordarán aspectos como o diagnóstico e as manifestacións clínicas da enfermidade na infancia e na idade adulta, o seu tratamento actual e a situación dos novos métodos diagnósticos e estratexias terapéuticas en proceso de investigación. A xornada pecharase cun debate aberto entre os especialistas e os asistentes, moderado por Pedro Díaz Torres, paciente vigués con DAAT e directivo de Alfa-1 España.
