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    SANIDAD

    Galicia, a la vanguardia en detección de enfermedades raras

    La comunidad reafirma su liderazgo en el tratamiento y diagnóstico de enfermedades raras con el congreso en que participaron más de 20 ponentes, quienes subrayaron que el 80% de estas patologías tienen un origen genético
    Redacción por Redacción
    16 de Sep, 2024
    en Salud
    0
    Galicia, a la vanguardia en detección de enfermedades raras

    El conselleiro de Sanidade, Antonio Gómez Caamaño, destacó este lunes que Galicia está a la vanguardia de España en la detección temprana de las enfermedades raras, gracias, entre otras medidas, al Programa gallego de cribaje neonatal que, con suyo continuo incremento, se ha convertido en el más completo de todo el Estado.

    El titular de la cartera sanitaria del Ejecutivo gallego intervino en el acto de clausura de una jornada sobre el abordaje de las enfermedades raras en Galicia, en la que se habló sobre los avances realizados y sobre los retos a afrontar.

    Tal y como detalló el conselleiro en este acto, el Programa gallego de cribaje neonatal examinó en tres años, desde 2020 y hasta el 2023, a más de 463.000 neonatos, permitiendo instaurar tratamiento en el plazo recomendado a 679 de ellos.

    El programa gallego de cribaje neonatal permite ya la detección temprana de 34 metabolopatías congénitas primarias y 14 secundarias y antes de que finalice el año introducirá 3 nuevas para alcanzar las 51.

    Gómez Caamaño ha puesto en valor el gran trabajo realizado en Galicia para mejorar el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de las enfermedades raras y, entre los logros alcanzados, destacó la implantación por parte de la Xunta de la Estrategia gallega en enfermedades raras, que supuso un gran paso adelante para garantizar una atención sanitaria de calidad y equitativa para estos pacientes.

    La intención del Gobierno gallego, prosiguió el conselleiro, es que una vez que finalice la vigente de la actual estrategia, impulsar en los primeros meses de 2025 un nuevo documento, enriquecido con la experiencia de estos años y objetivos más ambiciosos.

    O conselleiro de Sanidade, Antonio Gómez Caamaño, clausura a xornada Abordaxe das enfermidades raras en Galicia 2024.

    Unidades multidisciplinares y registro de pacientes

    Otras de las medidas de la Xunta destacadas por el conselleiro en la lucha contra las enfermedades raras son la puesta en marcha de las tres unidades funcionales multidisciplinares y la creación de un registro de pacientes.

    Respeto de las unidades, que están emplazadas en A Coruña, Santiago de Compostela y Vigo, Gómez Caamaño remarcó que están posibilitando una atención más coordinada y eficaz, gracias a un equipo especializado de médicos internistas, pediatras y profesionales de la enfermería.

    Este modelo de atención establecido en estas unidades acorta los tiempos de diagnóstico, además de mejorar el manejo de los enfermos.

    En lo que respecta al Registro de Pacientes, el titular de la cartera sanitaria dijo que permite tener una visión clara de la realidad de estas patologías. Se trata de una herramienta clave para mejorar el seguimiento de estos enfermos y avanzar en la investigación y prevención. En él figuran en la actualidad casi 5.000 personas y 394 enfermedades.

    También considera estratégico el conselleiro el papel fundamental que tienen los profesionales de la salud. Así, la formación continua está dotándolos de las herramientas necesarias para afrontar el reto que suponen estas patologías tan complejas.

    Para finalizar su intervención, el conselleiro abogó por seguir trabajando juntos, instituciones, profesionales y pacientes, con el fin de garantizar que nadie quede atrás a causa de la rareza de su enfermedad.

    Encuentro de trabajo sobre Enfermedades Raras

    Con la participación de más de 20 especialistas de primer nivel, la Fundación Bamberg, en colaboración con la Xunta de Galicia a través del Sergas, celebró el Encuentro de trabajo sobre Enfermedades Raras en el Salón Real del Hostal de los Reyes Católicos. El evento tuvo como objetivo evaluar los avances realizados en el marco de la Estrategia Gallega en Enfermedades Raras 2021-2024, subrayando el liderazgo de Galicia en la implementación de nuevas tecnologías para el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades, así como en el uso de la inteligencia artificial.

    A nivel internacional, se estima que existen entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras, afectando a más de 300 millones de personas en todo el mundo.

    La mayoría de estos pacientes experimentan dificultades para acceder a diagnósticos y tratamientos efectivos. En este sentido, Ignacio Para Rodríguez-Santana, presidente de la Fundación Bamberg, subrayó en su intervención que Galicia se alinea con los esfuerzos globales para mejorar la atención a estos pacientes, destacando que la comunidad autónoma ha adoptado un enfoque innovador y pionero a través del programa Xenoma, lo que permite una identificación precisa y tratamientos más personalizados​.

    Uso de la inteligencia artificial para acelerar diagnósticos

    Uno de los aspectos más relevantes abordados en el encuentro fue el uso de inteligencia artificial (IA) en el diagnóstico de estas patologías que, según reconocieron los expertos, ya está jugando un papel crucial en la reducción de los tiempos de diagnóstico, que en España puede demorarse hasta cinco años, y destacó cómo la IA ayuda a los médicos a identificar rápidamente las enfermedades raras basándose en los síntomas y datos clínicos introducidos. “La rapidez en el diagnóstico es esencial para mejorar el pronóstico de estas patologías, el 80% de las cuales tienen un origen genético”, explicó el presidente de la Fundación Bamberg.

    Conclusiones

    El congreso abordó, entre otros temas, los avances en la Estrategia del Sergas para el abordaje de las Enfermedades Raras y el acceso a medicamentos innovadores.

    Los expertos reconocieron que el día a día asistencial está más orientado a las patologías graves o las que tienen mayor incidencia, por lo que apostaron por una mayor coordinación entre especialistas, sin olvidar la parte sociosanitaria -fundamental para los enfermos y familias- para mejorar la respuesta a los pacientes, a los que se les debe garantizar equidad en el acceso a los tratamientos.

    Los ponentes coincidieron en que Galicia se ha convertido en un modelo a seguir, consolidando su posición como líder en el diagnóstico y tratamiento de estas patologías. No obstante, tanto la Xunta como los profesionales presentes en el encuentro señalaron que aún queda mucho camino por recorrer porque estas patologías siguen aumentando. En este sentido, Ángel Carracedo señaló que «sólo en el mes de agosto se han detectado más de 50 enfermedades raras relacionadas con el autismo».

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    Tags: conselleiroenfermedades rarasSaludsanidadSanidadeSergas

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