El gerente del Servicio Gallego de Salud, José Ramón Parada, informó hoy en el Parlamento de Galicia de que más de 3.000 pacientes de enfermedades raras fueron tratados con medicamentos huérfanos en la sanidad pública.
En el marco de la Comisión 5ª de Sanidad, Política Social y Empleo del Parlamento de Galicia en la que se abordó la Estrategia Gallega de Enfermedades Raras, el gerente del Servicio Gallego de Salud incidió en la mejora del acceso a las terapias, tanto farmacológicas como no farmacológicas para este tipo de pacientes.
Parada subrayó el valor del programa gallego de cribaje neonatal que permite la detección temprana de 37 metabolopatías congénitas primarias y 14 secundarias, siendo el más completo del Estado. Gracias a la participación del 99,9 % de las familias, se diagnosticaron más de 700 patologías en más de 476.000 bebés cribados entre el año 2000 y 2024.
Entre ellos, el gerente del Servicio Gallego de Salud señaló la relevancia de los cuatro casos de atrofia muscular espinal (AME), ya que su detección precoz posibilita el acceso a tratamiento farmacológico de terapia génica. La Xunta garantiza su financiación, que asciende a cerca de un millón de euros por cada tratamiento.
Además, José Ramón Parada señaló la importancia que los propios pacientes le otorgan a la creación del Registro gallego de enfermedades raras (Rerga) en el que 186 profesionales del Servicio Gallego de Salud notificaron por lo menos un caso de enfermedad rara.
Hasta diciembre de 2024, se registraron 5.217 casos, de los que 2.743 son hombres y 2.474, mujeres. Estos casos se corresponden con 430 enfermedades raras diferentes.
Mejora de la autonomía personal
En lo que se refiere a las terapias no farmacológicas, el gerente del Servicio Gallego de Salud se centró en el tratamiento rehabilitador, ya que prolonga el nivel de autonomía y la calidad de vida de las personas afectadas.
A tal efecto, la Xunta modernizará los servicios de rehabilitación con la dotación tecnológica de sus unidades en las siete áreas sanitarias. Se licitarán sistemas de rehabilitación robotizados para mejorar la atención fisioterapéutica de los pacientes con enfermedades raras.
El Servicio Gallego de Salud adquirirá, entre otros, sistemas de rehabilitación de la marcha robótica para las siete áreas, un dispositivo de rehabilitación funcional de miembro superior mediante electroestimulación y electrodos multicampo, sistema de rehabilitación del equilibro o equipo de entrenamiento terapéutico de miembros inferiores.
De este modo, la Xunta potenciará también la labor de sus tres unidades funcionales multidisciplinares de enfermedades raras situadas en el Hospital Álvaro Cunqueiro, en el Complejo Hospitalario Universitario de Santiago y en el Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña.
Desde la creación de estas unidades, se realizaron ya más de 5.600 consultas, con un incremento en su actividad de más de un 400 % entre los años 2022 y 2024.
Además, el Servicio Gallego de Salud mantiene una estrecha colaboración con las asociaciones de pacientes, en particular con la Federación Gallega de Enfermedades Raras (Fegerec), a través de formaciones para pacientes y familiares o la cesión de un local en la ciudad de A Coruña.
